makalah Genetika

MAKALAH

ILMU  DASAR  KEPERAWATAN  I

GENETIKA

DOSEN  PEMBIMBING     : ANISA  AGATA, S.SI, M, SI

KETUA  KELOMPOK       : NOVI KHOIRUL GHUFRON

ANGGOTA  KELOMPOK : VICO PRIMA YUDA

YUNITA TALIA

OKTAVIA KISSANTI

YUNITA SARI

RETNO WULANDARI

NATASYA RAHMADAYANTI

NISCAYA FANA ASMARA

NOURMA RAHISTA SARI

YOLANDA FEBRIYANI NAROTAMA

RISKA MEIKE DWI PUTRI

                                                                                                           

PERGURUAN TINGGI MITRA LAMPUNG

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN

TAHUN AKADEMIK 2016/2017

KATA  PENGANTAR

Assalamu’alaikum Wr Wb

            Puji syukur penulis haturkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa. Atas segala nikmat yang telah dilimpahkan-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah ini sebagaimana mestinya.

            Penyelesaian makalah ini menjadi salah satu tugas dalam mata pelajaran Ilmu Dasar Keperawatan I. Oleh karena itu, penyusunan makalah ini bertujuan untuk menambah wawasan dan pengetahuan tentang beberapa hal yang dibahas dalam makalah ini.

            Ucapan terima kasih diucapkan kepada dosen kami Ibu Anisa  Agata, S.SI, M, SI yang selalu memberi banyak masukan sehingga makalah ini dapat terselesaikan dengan baik.

            Penulis menyadari bahwa makalah ini belum terbilang dalam kata sempurna karena, keterbatasan pengetahuan dan keampuan penulis. Oleh karena itu penulis sangat mengharapkan kritik dan saran dari berbagai pihak untuk perbaikan pada pembuatan makalah selanjutnya.

            Akhirnya penulis sangat berharap semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi para pembaca terutama bagi penulis.

Wassalamu’alaikum Wr Wb

DAFTAR  ISI

COVER............................................................................................................................. i

KATA  PENGANTAR................................................................................................... ii

DAFTAR  ISI................................................................................................................. iii

BAB  I  PENDAHULUAN

1.1  Latar  Belakang................................................................................................... 1

1.2  Tujuan.................................................................................................................. 1

BAB  II  PEMBAHASAN

2.1  Pengertian  Genetik............................................................................................. 2

2.2  Sejarah  Perkembangan...................................................................................... 2

2.3  Penyebab  Penyakit  Genetik.............................................................................. 3

2.4  Masalah  Kesehatan............................................................................................ 4

BAB  III  PENUTUP

3.1  Kesimpulan.......................................................................................................... 9

DAFTRA  PUSTAKA.................................................................................................. 10

BAB I
PENDAHULUAN

1.1    LATAR BELAKANG

Genetika adalah ilmu pengetahuan dasar dalam usaha penyediaan bibit tanaman maupun ternak yang unggul dalam bidang pertanian dan perternakan, dibidang kedokteran dalam hal ini lingkup ilmu genetika sangat luas membahas masalah peranan kromosom, pewarisan sifat genetik dan antropologik, terjadinya cacat mental dan fisik yang disebabkan oleh kromosom. Timbulnya penyakit akibat kesalaha metaboisme bawaan,respon tubuh terhadap obat, tranplantasi, penyakit autoimun dan golongan darah, keturunan pada kanker,diagnisis kelainan genetik sebelum bayi lahir, identifikasi bayi teryukar ataupun adopsi.

1.2    TUJUAN

Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita.

BAB II

PEMBAHASAN

2.1    PENGERTIAN GENETIK

Genetik disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetik berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genetik adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetik adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.

2.2    SEJARAH PERKEMBANGAN

Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan- percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika.

Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 diProceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.

Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.

Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa, maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika.

Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme- organisme seperti domba, babi dan kera, didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . sementara itu, pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan.

2.3    PENYEBAB PENYAKIT GENETIK

Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

A.       Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).

B.       Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.

C.       Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

2.4    MASALAH KESEHATAN

Masalah kesehatan dan penyakit yang timbul akibat faktor genetik lebih banyak disebabkan kurang paham terhadap penyakit genetik, disamping sikap penolakan karena faktor kepercayaan. Agar masyarakat dapat berprilaku genetik yang sehat diperlukan intervensi pendidikn kesehatan disertai upaya pendekatan kepada pengambil keputusan (tokoh agama, tokoh masyarakat dan penguasa wilayah).

Penyakit keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit kelainan genetik yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Penyakit turunan seperti ini tidak bisa bisa dihindari keberadaannya. Dalam hal ini, faktor genetik dari orangtua ada yang hanya beraksi sebagai pembawa sifat saja. Penyakit tersebut baru menampakkan diri setelah dipicu lingkungan dan gaya hidup seseorang.

Dibawah ini ada beberapa penyakit keturunan yang diturunkan orang tua :

1.      Alergi
            Salah satu penyebab alergi adalah faktor keturunan. Orang tua yang menderita penyakit alergi, kemungkinan besar alergi tersebut akan diturunkan pada anaknya. Alergi bisa menimbulkan bermacam-macam reaksi, bahkan beberapa diantaranya dapat mengancam hidup anak anda.

            Penyakit Alergi dipicu oleh alergen yang bisa berupa alergen hirup (tungau debu), makanan, dan alergen suntik (gigitan serangga atau suntikan). Umumnya, gejala yang muncul ketika seseorang terkena alergi adalah bersin terus-menerus, batuk-batuk, kulit memerah atau gatal-gatal, dan sebagainnya.

2.      Obesitas/ Kegemukan

            Obesitas atau kegemukan terjadi ketika ada penimbunan lemak pada tubuh seseorang secara berlebihan. Orang yang menderita obesitas biasanya sulit mengendalikan nafsu makannya. Salah satu penyebabnya adalah faktor gen atu keturunan. Gen menurun tersebut menyebabkan fungsi penahan nafsu makan tidak bekerja dengan baik.

3.      Buta Warna

            Buta warna dapat diartikan sebagai keabnormalan yang terjadi pada indra penglihatan seseorang karena sel-sel kerucut mata telah rusak sehingga tidak mampu menangkap suatu spektrum warna tertentu. Ketidakmampuan sel-sel ini bekerja diakibatkan oleh faktor genetik yang berasal dari orangtua penderita.

4.      Asma
            Asma adalah Penyakit Genetik pada manusia yang berupa menyempitnya saluran pernafasan. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa.

            Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya.

            Meski asma tergolong dalam penyakit turunan, namun penelitian yang dilakukan di Indonesia menyatakan bahwa hanya 30% penderita asma yang keluarganya menderita asma. Selain itu, diduga bahwa faktor ibu lebih banyak menurunkan asma kepada anaknya dibanding faktor ayah. 

5.      Penyakit Albino

            Penyakit Albino sering ditandai dengan tampak kulit, rambut putih yang tidak wajar. Hal ini disebabkan hilangnya pigmen atau melanin pada rambut, mata, dan kulit penderita. Pigmen sendiri adalah zat warna yang dimiliki oleh manusia, hewan, dan tumbuhan.

            Penyakit albino diturunkan dari gen orang tua kepada anaknya. Pada umumnya, penderita albino lahir dari orangtua yang punya gangguan dalam hal produksi melaninnya. Orang yang memiliki gen albino, tubuhnya tidak dapat memproduksi pigmen melanin. Namun, apabila gen yang diturunkan orangtua hanya sebagai pembawa sifat, anaknya tidak akan memiliki memiliki gen albino.

6.      Kanker Payudara

            Inilah penyakit yang paling ditakuti kaum perempuan. Namun, kanker payudara juga bisa mengancam kaum laki-laki. Kanker ini menyerang jaringan payudara. Gejala yang biasa dialami oleh penderita kanker ganas ini umumnya kulit pada payudara atau puting berwarna kemerahan, bersisik, atau menebal.

            Selain itu, keluar cairan/carah dari puting selain ASI. Yang paling kentara adalah adanya benjolan atau bengkak di sekitar payudara. Jika Anda mengalami gejala demikian, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter.

            Dikatakan sebagai kanker payudara apabila terdapat perubahan/mutasi tertentu pada DNA sel payudara. Penyebab munculnya kanker payudara ini belum dapat dipastikan. Namun ada beberapa faktor yang diduga berperan dalam timbulnya kanker payudara, salah satunya adalah faktor genetik.

7.      Tekanan Darah Tinggi

            Tekanan darah tinggi atau hipertensi adalah penyakit keturunan pada manusia dimana penyakit ini karena meningkatnya tekanan darah di atas normal. Penyakit turunan ini sering tidak disadari karena tidak adanya gejala apa pun.

Untuk mengetahui penyakit ini, dilakukan pengukuran tekanan darah. Jika tidak segera diobati, penyakit ini akan meningkatkan risiko terkena stroke atau serangan jantung.

            Menurut para ahli, penyakit ini berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki tekanan darah tinggi, anaknya pun berisiko terhadap penyakit hipertensi. Rasio tekena penyakit hipertensi ini sekitar 15 % atau bisa juga lebih.

8.      Kolesterol Tinggi

            Salah satu dari sekian macam-macam penyakit keturunan adalah kolesterol tinggi. Dalam sebuah keluarga, terkadang ada anggota keluarga yang memiliki kadar koleterol tinggi. Keadaan seperti ini dalam ilmu kedokteran disebut Familial Hypercholesterolaemenia. Keadaan ini diakibatkan perubahan gen ketika lemak tidak mengalami metabolisme yang baik dalam darah sehingga menumpuk di arteri.

            Familial Hypercholesterolaemenia (FH) merupakan satu contoh dari sifat genetik yang dominan. Maksudnya, seseorang membutuhkan hanya satu gen abnormal untuk memiliki kondisi tersebut. Penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika salah satu dari orangtua mengidap kolesterol tinggi, anaknya akan berisiko 50% terjangkit penyakit tersebut.

9.      Hipotiroid
            Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah hipotiroid. Penyakit hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul dari penyakit ini antara lain sering kelelahan dan mengalami penurunan berat badan. Penyakit ini lebih rentan terjadi pada perempuan.

            Menurut para ahli, penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika memiliki saudara atau ibu dengan tiroid yang kurang aktif, maka akan lebih berisiko 20 kali lebih besar untuk terkena penyakit ini.

10.  Gangguan Bipolar

            Salah stub dari macam-macam penyakit keturunan adalah gangguan biopolar. Penyakit gangguan biopolar adalah suatu kondisi yang mengakibatkan depresi yang dipicu karena stress. Penyakit ini diduga diakibatkan karena ketidakseimbangan zat kimia di otak atau bisa juga karena pengaruh genetik.

Penyakit gangguan biopolar berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki penyakit ini, maka risiko turunnya penyakit ini kepada anaknya sebesar 15%.

11.  Diabetes
            Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah diabetes. Penyakit ini memiliki risiko yang tinggi diturunkan jika dalam suatu keluarga terdapat anggota keluarga yang mengidap penyakit diabetes. Jika salah satu orangtua mengidap diabetes, risiko penyakit tersebut diturunkan sebesar 15%.

Namun, risiko lebih besar terjadi jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, risiko turunnya penyakit tersebut sebesar 70 %. Namun, harus diperhatikan juga bahwa faktor lain seperti kegemukan, malas berolahraga, dan pola makan yang tidak sehat akan meningkatkan risiko diabetes.

12.  Osteoarthiritis
            Osteoarthiritis adalah penyakit sendi yang diakibatkan keuasn sendi. Penyakit Osteoarthiritis ini pun merupakan salah satu keluarga besar penyakit arthritis yang paling sering terjadi. Penyakit ini mepengaruhi sekitar 80% orang pada suatu dalam kehidupan mereka.

            Banyak orang yang menganggap bahwa penyakit Osteoarthiritis ini merupakan penyakit keturunan. Namun menurut ahlinya, penyakit ini dalan sekali diwariskan. Biasanya, penyakit ini terjadi akibat keausan pada sendi.

13.  Parkinson
            Gejala penyakit parkinson tidak banyak diketahui. Pada banyak kasus yang terjadi, awal dari penyakit parkinson ini diawali dengan gemetar pada bagian tangan ketika sedang beristirahat. Panyakit ini memiliki kecenderungan diturunkan meskipun faktor genetik tidak memegang peranan utama.

            Menurut para ahli, penyakit parkinson ini berisiko diturunkan. Jika memiliki orangtua, saudara, atau kerabat dekat dengan gangguan dengan gangguan parkinson, maka dua kali lipat lebih mungkin mengalami penyakit yang sama. 

BAB III
PENUTUP

3.1    KESIMPULAN

Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum)

Masalah kesehatan dan penyakit yang timbul akibat faktor genetik lebih banyak disebabkan kurang paham terhadap penyakit genetik, disamping sikap penolakan karena faktor kepercayaan. Contoh penyakit yang ditimbulkan oleh faktor genetik diantaranya Alergi, obesitas, buta warna, asma, penyakit albino, kanker payudara, Hipertensi, kolesterol tinggi, hipotiroid, diabetes dan lain-lain.

DAFTAR PUSTAKA

Anonymous. 2002. Genetika Dasar. http www.Buletin AgroBio.co.id. Diakses tanggal 14 Juli 2014

http://id.wikipedia.org/wiki/Penyakit_genetik. Diakses tanggal 14 Juli 2014

Neil Campbell. 2002. Biologi. Erlangga: Jakarta

Suryo. 1992. Genetika Strata 1. Universitas Gajah Mada: Jogjakarta